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Accueil - Génération 22
Délétion 22q11 Syndrome de Di George syndrome velo-cardio-**** chromosome 22 anomalie chromosome 22 Maladies rares Maladies génétiques affection génétique
Autour du BPAN - Association liée au gène WDR45
Association d'intérêt générale pour la lutte contre la maladie rare neurodégénerative BPAN, liée au gène WDR45 sur le chromosome X (NBIA5), basée en France.
Alliance Maladies Rares - Accueil
La mission de l’Alliance Maladies Rares est de susciter, de développer, sur les questions communes aux maladies rares et aux handicaps rares, d’origine génétique ou non, toutes actions de recherche, d’entraide, d’information, de formation et de revendication.
Pour le Bonheur de CLARA - Accueil
Association d'entraide pour une enfant handicapée, Clara, atteinte d'une maladie génétique rare : une délétion 1P36
Switzerland | Syngap Global Network
Notre but est de faire connaître la maladie génétique liée au gène SYNGAP1 et d’aider les familles francophones affectées par cette maladie.
Maladies-Orphelines.fr | Le site d'informations dédié aux maladies rares
Avant toute chose, il faut faire la différence entre "maladie orpheline" et "maladie rare". Les maladies rares, bien souvent d'origine génétique (dans 80% des
Association Française de Crigler-Najjar - Accueil
L’Association Française de Crigler-Najjar (AFCN) a pour but de faire connaître la maladie de Crigler-Najjar, maladie génétique extrêmement rare, d'apporter une aide tant morale que matérielle aux malades atteints par cette maladie, ainsi qu’à leurs familles,...
Vaincre les Maladies Lysosomales - Rare mais pas seul !
Site officiel d’information de l’association VML (Vaincre les Maladies Lysosomales), qui recense les 53 maladies génétiques rares lysosomales (...)
A pas de Lou - Association de Louane atteinte d’une maladie génétique rare (S.A.T B2)
Association de Louane est atteinte d’une maladie génétique rare gène S.A.T B2.
Association | Sport4Hope
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Sarepta Therapeutics | Une société biopharmaceutique dédiée aux maladies rares
Nous nous concentrons sur le développement de médicaments génétiques de précision pour traiter les maladies neuromusculaires rares et les maladies du système nerveux central. En savoir plus sur Sarepta.
Accueil Filière maladies rares - Filière Muco CFTR - mucoviscidose
Le domaine d’expertise de la filière maladies rares Muco-CFTR couvre la mucoviscidose et l’ensemble des affections liées à une anomalie de la protéine CFTR
Author: Super Utilisateur
Syndrome de Rett - La Vie selon Noémie - La Vie selon Noémie
Le Syndrome de Rett est une maladie rare d'origine génétique qui provoque un polyhandicap. Association La Vie selon Noémie
CRMRP Sud Nice - Crmrpsud nice.fr
CRMRP Sud - Nice : Le Centre de Référence Maladies Rares de la Peau et des Muqueuses d'Origine Génétique du CHU de Nice
Xtraordinaire - Handicap mental lié au chromosome X - RMLX
Xtraordinaire est une association syndromique des familles dont un des membres est touchées par une déficience intellectuelle liée au chromosome X. Cette famille de causes génétiques a en commun de toucher presque exclusivement les garçons, avec des risques de transmission par les mères.
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La filière AnDDI-Rares est la filière de santé nationale maladies rares dédiées aux maladies avec anomalie du développement somatique et cognitifs.
Accueil - APTEΞUS
Découverte de médicaments et repositionnement pour le traitement des maladies génétiques. en savoir+ repositionnement Le… Lire la suite
Alliance Syndrome de Dravet : association de familles
Alliance Syndrome de Dravet : association de familles d’enfants porteurs de cette une maladie génétique rare provoquant de sévères crises d’épilepsie.
syndrome kabuki
site d'aide et d'informations pour les familles ayant des enfants atteint du syndrome kabuki et pour les médecins voulant en savoir plus sur cette maladie génétique rare
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Ensemble pour vaincre la maladie BPAN - bpanfrance
L'association BpanFrance a pour objectif de faire connaître la maladie génétique rare bpan wdr45 auprès du corps médical, du grand public.
Author: ELodie
Association "Pauline, pas à pas" | Pauline Pas à pas
Pauline pas à pas est une association crée pour subvenir aux besoins matériels et d'équipement thérapeutique de notre fille Pauline, atteinte d'une maladie génétique rare.
Manger la Vie : maladie rare gène USP7 ➔ Syndrome Hao-Fountain
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Author: Association Manger la Vie - USP
Centre national de référence des maladies neurogénétiques - CHU ANGERSAccueil CHU neurogénétique
Qu'est ce qu'une maladie neurogénétique ? Une maladie neurogénétique est une maladie neurologique d'origine génétique. La neurogénétique concerne des maladies rares qui touchent principalement le cerveau ou les nerfs. Il s'agit souvent de maladies graves, dégénératives, pouvant entraîner des handicaps sévères ou conduire au décès.
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Maladies Rares Infos Services est le service d’information et de soutien de référence sur les maladies rares. Pour être écouté, s’informer, témoigner, échanger. Un service professionnel et sans but lucratif.
Syndrome de Rett
Le Syndrome de Rett est une maladie génétique rare provocant un grave désordre neurologique; un handicap mental associé à une infirmité motrice autrement dit : un polyhandicap.
Accueil
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Accueil
Centre de Référence Maladies Rares du Syndrome Néphrotique Idiopathique de Nice
Familles SMA France pour vaincre l'Amyotrophie Spinale
Familles SMA France regroupe les familles qui luttent contre l'Amyotrophie Spinale (SMA), maladie rare génétique et dégénérative qui touche 1 enfant sur 10 000
AIRG France
Association pour l'Information et la Recherche sur les Maladies Rénales Génétiques
Centre de Référence des maladies rares Montpellier - Accueil
Centre de Référence de lymphologie et des maladies rares Montpellier
Accueil | Comité Rhône-Alpes de l'Association Française des Hémophiles
Accueil - Accueil - MALADIES HÉMORRAGIQUES RARES Hémophilie - Maladie de Willebrand - Pathologies plaquettaires - Troubles de la coagulation...
Filière de santé Maladies Rares Maladies Rares Sensorielles
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Génétique médicale, agence de la biomédecine
Ce site propose une information générale sur la génétique médicale. Si vous souhaitez en savoir plus sur une maladie génétique précise, consultez Orpha.net
Accueil | Paradis : Centre de référence des maladies rares du pancréas
PaRaDis est le centre de Référence des Maladies Rares du Pancréas. Il s’agit d’un centre d’expertise spécialisé dans les maladies rares pancréatiques ayant pour missions de développer la coordination des soins, l'expertise, le recours, la recherche, l'enseignement et la formation.
Maman Active - Accueil
Maman Active est le blog d'une journaliste au foyer, qui s'intéresse aux sujets de l'éducation et des maladies rares.
Chromosome Disorder Outreach Inc | chromosome disorder info & support
Chromosome Disorder Outreach Inc a nonprofit organization supporting rare chromosome and single gene mutation disorders for over 28 years. Join us.
Accueil - Fondation Enfants papillons
La Fondation Enfants Papillons, soutient la recherche pour l'Epidermolyse Bulleuse (EB), créée en Valais à l’initiative de la famille du jeune Imanol, atteint de la forme dystrophique sévère de cette maladie génétique.
Author: Laurence Dubosson - www lcweb ch
Banque Nationale de Données Maladies Rares
Une banque nationale de données maladies rares au service des sites de prise en charge maladies rares. Découvrez les outils que notre équipe développe pour vous aider à fédérer votre activité maladie rare !
Le Sourire de Marcia - Marcia est une petite nantaise née en 2012, porteuse d’une maladie génétique rare (le syndrome d’Angelman). C’est aus
Marcia est une petite nantaise née en 2012, porteuse d’une maladie génétique rare (le syndrome d’Angelman). C’est aussi une petite fille joyeuse et pleine de vie qui continue de nous surprendre au quotidien. Pour l’aider à progresser, nous avons créé...
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